Spausdinti
Lietuva
Pagrindinis Pigmentinis retinitas

Pigmentinis retinitas

Pigmentinis retinitas (PR) – grupė paveldimų akies ligų, kurių metu palaipsniui nyksta akies tinklainėje esantys fotoreceptoriai, pažeidžiamos pigmentinio tinklainės epitelio ląstelės ir tokiu būdu sutrinka jos funkcija1. Atsižvelgiant į paveldėjimo tipą, PR gali pasireikšti atskirai arba kartu su kai kuriais sindromais (pvz. Usherio, Basen – Kronsveigo, Kearns – Saire)2. 

PR paplitimas siekia 1 atvejį 4000 – 5000 gyventojų. 70 proc. PR sergančių pacientų nurodo šeimoje PR sirgusį asmenį3-7. PR yra siejamas su mutacijomis 79 genuose8. Pirmą kartą PR sąsajos su genų mutacijomis buvo nustatytos 1989 m. RHO gene, kuris yra atsakingas už baltymo rodopsino gamybą organizme9. Tai yra šviesą sugeriantis pigmentas, kuris išsidėsto tinklainėje esančių fotoreceptorių membranoje. Kitos dažnai nustatomos genų mutacijos, kurios lemia PR atsiradimą – USH2A, RPGR, CYP4V2, CRB1, RP2 ir CHM8.

PR diagnozė yra nustatoma remiantis būdingais nusiskundimais, pakitimais akių dugne, elektroretinografijos ir akipločio tyrimuose. 

PR būdingi simptomai gali atsirasti tiek vaikams, tiek suaugusiems7. Ligos pradžioje asmenys dažniausiai pradeda sunkiau orientuotis tamsioje aplinkoje (sutrinka tamsinė adaptacija)3-7. Progresuojant PR, palaipsniui susiaurėja akiplotis – pacientai pradeda nepastebėti šonuose esančių objektų6. Regėjimo aštrumas pradeda prastėti tik pažengusios ligos atvejais dažniausiai dėl negrįžtamų pakitimų geltonosios dėmės srityje ar drumstėjančių lęšiukų (kataraktos)10-12.

Esant PR būdingiems nusiskundimams, asmenims yra rekomenduojama gydytojo oftalmologo konsultacija. Vizito metu yra atliekamas oftalmologinis ištyrimas, kurio metu yra nustatomas regėjimo aštrumas, atliekamas akipločio, elektroretinografinis tyrimas, plyšine lempa yra apžiūrimas ir įvertinamas priekinis akies segmentas ir pokyčiai akies dugne.

Klasikiniams tinklainės pakitimams PR metu yra priskiriama tinklainės kraujagyslių susiaurėjimas ir padidėjęs jų vingiuotumas, blyškus regos nervo diskas, pakitusi tinklainės pigmentacija (kauliniai kūneliai). Jos atsiradimą lemia pigmento atsidėjimas vidiniame paviršiniame tinklainės sluoksnyje, kuris atkeliauja iš išoriniame tinklainės sluoksnyje žuvusių fotoreceptorių13. Apžiūros metu taip pat gali būti randamos ir regos nervo disko drūzos, dėl kurių aiškios jo ribos pranyksta (vaizdas gali priminti jo paburkimą)14,15. 

Ligos pradžioje pokyčių tinklainėje gali ir nebūti. Tokiais atvejais atliekamas pilno lauko elektroretinografinis tyrimas, kuris jau pradinėse ligos stadijose nurodo sutrikusią fotoreceptorių veiklą16. 

PR metu gali būti nustatomi pakitimai ir kitose akies struktūrose: anksčiau nustatomi sudrumstėję akių lęšiukai (katarakta), stiklakūnyje gali plaukioti drumstys (pigmento dalelės), pilna užpakalinė stiklakūnio atšoka3,4,6,7,13,17. PR taip pat yra siejamas su astigmatizmu ir trumparegyste3,6,18. Kai kuriais atvejais nustatomas geltonosios dėmės paburkimas11-13.

Šiuo metu vieno efektyvaus PR gydymo metodo nėra. Atliktų mokslinių tyrimų duomenimis dieta, kurioje būtų gausu omega-3 riebalinių rūgščių, galimai sulėtina PR progresavimą19-21. Vitaminų A ir E papildai PR metu nėra rekomenduojami, išskyrus atvejus, kuomet pokyčiai akyse atsiranda dėl šių vitaminų deficito (pvz. abetalipoproteinemijos, alfa-takoferolio transportinio baltymo trūkumo atvejais)7. Teigiamo efekto nebuvo gauta ir moksliniuose tyrimuose, kuriuose PR sergantiems pacientams buvo skiriami papildai su DHA (angl. docosahexaenoic acid)22. Esant geltonosios dėmės paburkimui, gydymui yra rekomenduojama skirti sisteminį gydymą acetazolamidu16. 

Parengė: gyd. rez. Tomas Mickevičius

Recenzavo: gyd. Agnė Kručaitė, doc. Vilma Jūratė Balčiūnienė

2022-07-02

LITERATŪROS SĄRAŠAS

  1. Retinitis pigmentosa. A symposium on terminology and methods of examination. Ophthalmology 1983; 90:126.
  2. Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 2007; 125:151.
  3. Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders. In: Retina, Ryan SJ (Ed), Elsevier Mosby, 2006. p.395.
  4. Berson EL. Retinitis pigmentosa and allied retinal diseases. In: Duane’s Clinical Ophthalmology, Tasman W, Jaeger EA (Eds), Lippincott, Williams & Wilkins, 2006.
  5. Merin S, Auerbach E. Retinitis pigmentosa. Surv Ophthalmol 1976; 20:303.
  6. Pagon RA. Retinitis pigmentosa. Surv Ophthalmol 1988; 33:137.
  7. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368:1795.
  8. Zhang Q. Retinitis Pigmentosa: Progress and Perspective. Asia Pac J Ophthalmol (Phila). 2016 Jul-Aug;5(4):265-71. doi: 10.1097/APO.0000000000000227. PMID: 27488069.
  9. Dryja TP, McGee TL, Reichel E, et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa. Nature.1990;343:364–366.
  10. Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa at age 45 years or older. Ophthalmology 1999; 106:1780.
  11. Fishman GA, Fishman M, Maggiano J. Macular lesions associated with retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 1977; 95:798.
  12. Fishman GA, Maggiano JM, Fishman M. Foveal lesions seen in retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol 1977; 95:1993.
  13. Pruett RC. Retinitis pigmentosa: clinical observations and correlations. Trans Am Ophthalmol Soc 1983; 81:693.
  14. Novack RL, Foos RY. Drusen of the optic disk in retinitis pigmentosa. Am J Ophthalmol 1987; 103:44.
  15. Grover S, Fishman GA, Brown J Jr. Frequency of optic disc or parapapillary nerve fiber layer drusen in retinitis pigmentosa. Ophthalmology 1997; 104:295.
  16. Bjork A, Karpe G. The electroretinogram in retinitis pigmentosa. Acta Ophthalmol Scand 1951; 29:361.
  17. Takahashi M, Jalkh A, Hoskins J, et al. Biomicroscopic evaluation and photography of liquefied vitreous in some vitreoretinal disorders. Arch Ophthalmol 1981; 99:1555.
  18. Sieving PA, Fishman GA. Refractive errors of retinitis pigmentosa patients. Br J Ophthalmol 1978; 62:163.
  19. Dryja TP, McGee TL, Reichel E, et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa. Nature 1990; 343:364.
  20. Dias MF, Joo K, Kemp JA, et al. Molecular genetics and emerging therapies for retinitis pigmentosa: Basic research and clinical perspectives. Prog Retin Eye Res 2018; 63:107.
  21. Gao FJ, Wang DD, Chen F, et al. Prevalence and genetic-phenotypic characteristics of patients with USH2A mutations in a large cohort of Chinese patients with inherited retinal disease. Br J Ophthalmol 2021; 105:87.
  22. Abd El-Aziz MM, Barragan I, O’Driscoll CA, et al. EYS, encoding an ortholog of Drosophila spacemaker, is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa. Nat Genet 2008; 40:1285.